Мы – мутанты

Закованный в гигантские металлические латы, с лицом, натянутым на череп-каркас, напичканный электроникой, герой широко известного американского футуристического боевика режиссера Пауля Верхувена «Робот-полицейский» (Robocop) вызывает искреннее сострадание к мутанту высокотехнологической эры, супермеханизму «с человеческим лицом». Однако в последнем выпуске «Трудов национальной академии наук» (Proceedings of the National Academy of Science) речь идет не о мутантах-киногероях, а о мутантах в обычном биологическом смысле этого слова. Кратко напомним читателю, что это такое.
Термин мутация происходит от латинского mutation, означающего изменение, перемену. Соответственно так называют возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в его генетическом материале - хромосомах и генах. Резкие, внезапные мутации, будучи основой наследственной изменчивости в живой природе, являются решающим фактором эволюции, ведущим к возникновению новых видов животных и растений.
Едва возникнув, мутационная теория происхождения видов вытеснила дарвинский естественный отбор, которому отводилась в ней подсобная роль. Однако при дальнейшем синтезе генетики и дарвинизма в начале ХХ века было показано, что биологическая эволюция может происходить только путем естественного отбора мутаций. Таким образом, все стало на свои места.
А теперь, после этого небольшого вступления, перейдем непосредственно к теме статьи. Прежде всего напомним, что человек разумный - Homo sapiens - это хоть и не совсем обычное, но животное из отряда приматов. В биологическом смысле, конечно. А вот как он дошел до жизни такой, спустившись с деревьев и превратившись в сложное и весьма болтливое существо, ученые до сих пор однозначно решить не могут. Одно из решений этого вопроса предложил Сванте Пёёбо, антрополог из Института Макса Планка в Лейпциге, Германия. Он считает «виновником» этого процесса произошедшую в организме наших прародителей мутацию одного из генов.
Еще раньше ученые говорили о мутации этого гена, называемого FOXP2, как одной из важнейших причин возникновения человеческой речи. Люди, у которых этот ген поврежден, имеют большие проблемы с произношением слов и усвоением грамматики. Пёёбо сравнил нормальные человеческие гены FOXP2 с такими же генами у шимпанзе и других млекопитающих и обнаружил, что человеческая версия несколько отличается от животной. Затем ученый и его коллеги использовали математический анализ и рассчитали, что эти изменения возникли в течение последних 200 тысяч лет, в ходе которых человек и «научился» говорить. «Это очень убедительное объяснение», - говорит о выводах Пёёбо доктор Ричард Клейн из Стэнфордского университета.
Задолго до рождения языка, вероятно, тоже в результате мутации другого гена, у наших предков развился большой мозг. Именно о находке этого гена и сообщают в «Трудах национальной академии наук» руководитель работы доктор Эджит Варки из университета Калифорнии в Сан-Диего и его коллеги. Эта мутация появляется около 2,7 миллиона лет назад, как раз перед тем как мозг раннего человека вдвое вырос в размерах. Мутация вывела из строя ген, отвечающий за производство в клетках организма определенной кислоты. Важно отметить, что в тканях шимпанзе и большинства животных эта кислота имеется, а у людей - нет. Исследователи также изучили окаменевшую кость неандертальца - предка человека с крупным мозгом, который вымер примерно 30 тысяч лет назад, и обнаружили, что в ней эта кислота тоже отсутствует.
Эджит Варки рассказывает, что он обратил внимание на эту кислоту уже несколько лет назад, поскольку она редко встречается в мозге млекопитающих, хотя в значительных количествах присутствует у них в других органах. «Видимо, для этого имеется какая-то значимая причина», - говорит Варки, который предполагает, что пресловутая кислота может мешать развитию мозга.
Конечно, гипотеза о том, что нашему появлению на исторической сцене способствовали сравнительно простые генетические изменения, нуждается в дополнительных подтверждениях. Поиском их и заняты сейчас Пёёбо со своими коллегами. В настоящее время они исследуют геном шимпанзе - наших ближайших родственников. Сравнение его с нашим собственным геномом должно облегчить поиск других мутаций, которые могли бы внести дополнительную ясность в вопрос о происхождении человека.